Neno "kimetaboliki", katika mazingira ya uharibifu wa kimetaboliki, ina maana ya taratibu za mchakato wa ufumbuzi wa virutubisho vya msingi - protini, mafuta na wanga. Katika makala hii, ukiukwaji wa kimetaboliki ya wanga na protini huchunguzwa.
Karodi
Karodi ni molekuli yenye kaboni, hidrojeni na oksijeni. Kuna mbolea rahisi na ngumu. Karoli rahisi huwakilishwa na sukari, ambayo imegawanywa katika mono- na disaccharides. Muhimu zaidi wa wanga rahisi ni glucose monosaccharide. Mafuta ya kina, au polysaccharides, kama vile wanga, yana muundo tata zaidi. Ili kuimarisha njia ya utumbo, wote wanga walioingia katika chakula wanapaswa kupasuliwa kwa sukari rahisi.
Protini
Protini ni molekuli kubwa yenye minyororo ya asidi ya amino. Kila protini ina muundo wa kipekee, una mlolongo wake wa amino asidi. Kwa kawaida, katika utaratibu wa kimetaboliki, molekuli kubwa za protini zinagawanywa katika asidi zao za amino asidi. Hizi amino asidi hutumiwa na mwili kama chanzo cha nishati au ni kushiriki katika awali ya protini nyingine.
Mifumo ya enzyme
Mchakato wa kugawanya wanga na protini hutegemea utendaji kamili wa mifumo ya enzyme ya mwili. Pamoja na upungufu wa enzyme moja, mchakato wa kimetaboliki huvunjika, ambayo huzingatiwa, kwa mfano, katika ugonjwa wa kimapenzi wa kizazi. Kuna aina nyingi za ugonjwa wa kimetaboliki, lakini wote ni nadra sana.
Heredity
Matatizo ya kisaikolojia ya Kikometa yatarejelea magonjwa ya maumbile na kwa kawaida hurithi kwa namna ya kupindukia kwa njia ya autosomal. Wakati huo huo kwa ajili ya maendeleo ya ugonjwa ni muhimu kwamba mtoto anapata jeni mbili defective: moja kutoka kwa baba na moja kutoka kwa mama.
Utambuzi
Matatizo ya metaboli yanaweza kupatikana katika kipindi cha ujauzito, mara baada ya kuzaliwa au watoto wakubwa. Inawezekana kushutumu magonjwa ya kikundi hiki kabla ya kuzaliwa kwa mtoto, ikiwa familia ilikuwa na matatizo ya ugonjwa wa kimetaboliki.
Dalili katika watoto wachanga
Watoto wenye magonjwa ya kikaboni ya kawaida huonekana kuwa maumivu tayari katika wiki za kwanza za maisha. Mara nyingi hawana kunyonya vizuri, ni usingizi na wavivu, hata kwa coma. Katika baadhi ya matukio, machafuko yanaendelea. Ishara hizi si maalum kwa kundi hili la magonjwa. Kipengele cha sifa ya wagonjwa wenye ugonjwa wa kuzaliwa kimetaboliki ni harufu isiyo ya kawaida ya ngozi.
Dalili katika umri wa uzee
Ikiwa ugonjwa huo unapatikana katika umri mkubwa, inawezekana kwamba mtoto ana kiwango cha ugonjwa mdogo. Watoto hao wana dalili zinazofanana za ugonjwa huo, kama vile wakati wa kijana, pamoja na uharibifu wa akili na maendeleo ya kimwili. Dalili zingine ni pamoja na kutapika, kuvuta na coma. Ukiukwaji mkuu wa metaboli ya wanga ni galactosemia na glycogenoses. Magonjwa haya yenye dalili zinazofanana yanahusiana na kasoro katika awali ya enzymes. Matibabu inajumuisha uteuzi wa chakula maalum. Galactosemia ni ugonjwa wa urithi wa kimetaboliki ya kabohydrate. Galactose ya Monosaccharide ni sehemu ya lactose - sehemu kuu ya kabohydrate ya maziwa ya maziwa na mchanganyiko wa maziwa.
Ushawishi wa upungufu wa enzyme kwenye mwili
Kwa galactosemia, kuna upungufu wa enzyme muhimu ya kimetaboliki - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Kutokuwepo, mchakato wa kubadilisha galactose kwa glucose (chanzo kikubwa cha nishati kwa mwili) huvunjika. Watoto wenye galactosemia wana kiwango cha juu cha galactose katika damu na tabia ya kupungua kwa viwango vya glucose. Ugonjwa huu unaweza kurithi kutoka kwa mama na baba.
Dalili
Watoto walio na galactosemia wakati wa kuzaliwa hawatofautiana na wenzao wenye afya, lakini hali yao huanza kuongezeka baada ya mwanzo wa kulisha (kifua au chupa). Dalili zifuatazo zinaendelea:
- jaundi (ngozi na sclera ya macho hupata rangi ya njano);
- kupanua ini;
- ukosefu wa hepatic.
Matibabu na utambuzi
Matibabu inajumuisha uteuzi wa lactose-free na gluten-free diet. Matibabu ya mapema itasaidia kuzuia maendeleo ya kushindwa kwa ini ya ini na matatizo mengine, kama kuchelewa kwa maendeleo na cataract. Hata hivyo, licha ya kuzingatia chakula muhimu tangu umri mdogo, watoto wenye galactosemia mara nyingi wana matatizo ya kujifunza. Glycogen ni aina kuu ya hifadhi ya nishati katika mwili wa binadamu. Molekuli yake kubwa ina molekuli ndogo ya glucose iliyounganishwa pamoja. Wakati mwili unahitaji glucose kama chanzo cha nishati, hutolewa kutoka glycogen chini ya ushawishi wa homoni fulani. Vitu vya glycogen hupatikana kwenye misuli na ini.
Uharibifu wa enzymatic
Kwa glycogenoses kuna ukiukwaji wa taratibu za kuhifadhi glycogen, ambayo inasababisha ukosefu wa maduka ya glucose. Kuna aina kadhaa za kasoro katika mifumo ya enzyme inayoongoza kwa maendeleo ya glycogenases. Kulingana na awali ambayo enzyme ni kuvunjwa, ugonjwa huo unaweza kuongozana na
uharibifu na udhaifu wa misuli, uharibifu wa ini au moyo. Katika watoto vile, kuna uwezekano wa kupunguzwa muhimu katika damu ya glucose (hypoglycemia).
Mbinu za matibabu
Watoto wenye glycogenosis wanahitaji matibabu ya saa 24 ili kuzuia kupungua kwa viwango vya damu ya glucose. Wanapaswa mara nyingi kulishwa. Watoto ambao hawawezi kumeza chakula hutumiwa kwa njia ya tube ya nasogastric (tube inayoingizwa ndani ya tumbo kupitia pua). Tube ya nitogastric pia inaweza kuhitajika kwa watoto wanaohitaji chakula cha kaboni wakati wa kulala na tabia ya kupunguza kiwango cha damu ya glucose. Watoto wazee wameagizwa matibabu ya chakula na wanga ya nafaka (kaboni yenye tata yenye sukari mbalimbali rahisi). Hii inahakikisha mtiririko wa glucose wa polepole ndani ya damu na matengenezo ya kiwango chake ndani ya kawaida. Uharibifu wa Kikeni wa metaboli ya protini ni nadra, lakini wanaweza kuwa na athari kubwa juu ya mwili wa mtoto. Ya kawaida ya haya ni phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria na valinoleucinuria. Kuna aina nyingi za magonjwa ya kuzaliwa ya protini ya kimetaboliki. Ya kawaida ya haya ni phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria na valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Phenylketonuria ni ugonjwa unaosababishwa na upungufu wa phenylal-ninhydroxylase ya enzyme. Upepo wa tukio la phenylketonuria ni kutoka 1:10 000 hadi 1:20 000 kuzaliwa kwa asili. Ni mojawapo ya matatizo ya kawaida ya kimetaboliki, lakini matukio yake ni ya chini ya kutosha.
Ukosefu wa enzyme
Upungufu wa enzyme katika phenylketonuria husababisha ongezeko la kiwango cha damu cha phenylalanine ya amino na metabolites yake - phenylketones. Wanaonekana katika mkojo wa mgonjwa (kwa hiyo jina la ugonjwa huo). Phenylalanine pia hupatikana katika maziwa ya kifua, hata hivyo, ili kiwango chake cha damu katika damu ya mtoto kitatoke kwenye ngazi ya kliniki, inachukua siku nne hadi tano za kunyonyesha. Katika nchi nyingi, watoto wachanga wanaonyeshwa kwa ugonjwa huu wiki baada ya kuzaliwa. Sampuli ya damu inachukuliwa kutoka kitigino cha mtoto kwa uchambuzi wa maabara.
Dietotherapy
Wakati kudumisha kiwango cha chini cha phenylalanine katika damu, mtoto anaweza kukua na kukua kwa kawaida. Mlo isipokuwa phenylalanine ni njia iliyopendekezwa ya matibabu, na ni lazima ifuatane katika maisha yote. Kwa kutokuwepo kwa matibabu, watoto hawa hujenga aina kali ya kifafa, kinachojulikana kama spasms spasms, kuchelewa kwa maendeleo ya kimwili na ya akili. Wanao na IQ ya chini kuliko wenzao, ingawa shahada ya kujifunza inaweza kutofautiana. Tyrosinemia ni ugonjwa wa nadra. Kama matatizo mengi ya metabolism ya protini, yanaendelea wakati mtoto anapotoka jeni la kasoro kutoka kwa wazazi wote wawili. Tyrosinemia hutokea mara 10 mara kwa mara chini kuliko phenylketonuria. Ugonjwa huo una sifa ya upungufu wa enzyme ya fumaryl acetoacetase na unaongozwa na ongezeko la kiwango cha amino asidi tyrosine na metabolites yake katika damu.
Dalili
Kwa wagonjwa walio na tyrosinemia, ukosefu wa figo na hepatic huendelea. Hasa kwa haraka hudhihirishwa kwa watoto wachanga walio na ugonjwa mkali. Aina ndogo kali zina sifa ya kuharibika kwa muda mrefu ya kazi ya ini na figo. Watoto wengi wenye tyrosinemia huendeleza hepatoma (tumor ya ini).
Matibabu
Matibabu ya matibabu na kizuizi cha bidhaa zilizo na tyrosine, na matumizi ya vidonge vya chakula huboresha picha ya mgonjwa wa damu. Hata hivyo, chakula haiwezi kuzuia uharibifu wa ini. Mara nyingi, wagonjwa wanahitaji kupandikizwa ini. Hadi hivi karibuni, operesheni hii ndiyo njia pekee ya matibabu. Hata hivyo, madawa yanaendelea kuwa yanaweza kuzuia maendeleo ya kushindwa kwa ini na tumors ya ini. Homocystinuria ni ugonjwa mkali wa kimetaboliki, umeonyeshwa katika utoto. Ugonjwa huo una sifa ya upungufu wa enzyme ya cystathione synthetase. Homocystinuria ni nadra sana - takriban 1 katika watoto wachanga 350,000.
Tabia
Watoto wenye homocystinuria wanaweza kuwa na:
- ukiukaji wa maendeleo ya kimwili;
- ukosefu wa uzito wa mwili;
- Ukosefu wa akili na IQ ya chini;
- kiwango cha kuchanganyikiwa;
- kuchanganya (kufuta) ya lens ya jicho;
- kirefu cha kawaida na vidole vidogo.
Homocystinuria inaongozwa na hatari kubwa ya infarction ya myocardial na kiharusi. Kunaweza pia kuwa na tabia ya shukrani ya gait (maridadi inayojulikana ya Charlie Chaplin). Watoto wengine wanajeruhiwa na kifafa. Karibu nusu ya wagonjwa walio na homocystinuria huitikia vizuri matibabu ya vitamini B (pyridoxine), ambayo huongeza shughuli ya enzyme iliyo na kasoro. Vitamini hii hupatikana katika nyama, samaki na nafaka nzima, lakini inahitajika kwa kiasi kikubwa zaidi kuliko kinachoweza kupatikana kwa chakula. Ikiwa tiba yenye vitamini B haifai, chakula na kizuizi cha bidhaa ambazo zina amino asidi ya methionine na maudhui yaliyoongezeka ya amino asidi, cysteine, imewekwa. Valinooleucinuria ni ugonjwa wa nadra katika kimetaboliki ya amino asidi. Inatokea katika kesi 1 kwa watoto wapatao 200,000. Ugonjwa unahusishwa na ongezeko la kiwango cha amino asidi na mnyororo wa matawi.
Dalili
Ugonjwa una dalili nyingi. Kipengele chake tofauti ni harufu ya siki ya maple ya mkojo. Valynoleucinuria ina sifa ya dalili zifuatazo: muonekano wa uchungu wa mtoto; kuvuruga; mmenyuko wa damu zaidi kuliko kawaida, tabia ya kupungua kwa viwango vya sukari ya damu. Ikiwa uchunguzi unafanywa siku ya kwanza ya uzima, uwezekano wa kutabiri unawezekana. Hata hivyo, watoto wengi wenye valinoleucinuria hufa wakati wa umri mdogo. Waathirika wanaweza kuwa na hali isiyo ya kawaida katika maendeleo ya ubongo na mara nyingi hupata matatizo ya kujifunza.