Upungufu wa hemoglobin
Kawaida hemoglobini ina minyororo ya protini nne (globins), ambayo kila mmoja huhusishwa na molekuli-kusafirisha oksijeni - heme. Kuna aina mbili za globins - alpha na beta globins. Kuunganisha kwa jozi, huunda molekuli ya hemoglobin. Uzalishaji wa aina tofauti za globins ni uwiano, hivyo wanapo katika kiasi cha wastani sawa katika damu. Kwa thalassemia, awali ya alpha- au betaglobini huvunjika, ambayo inasababishwa na kuvuruga katika ujenzi wa molekuli ya hemoglobin. Ni ukosefu wa hemoglobin ya kawaida katika damu inayoongoza kwenye maendeleo ya upungufu wa damu na dalili nyingine za thalassemia.
Kuna aina mbili kuu za thalassemia:
- beta-thalassemia - inahusishwa na ukiukaji wa globin uzalishaji wa mnyororo;
- alpha-thalassemia - ina sifa ya ukiukaji wa awali ya minyororo ya alpha ya globin. Magonjwa yote yana idadi ndogo, tofauti na ukali. Alfa-thalassemia katika aina zake zote ina kozi nyepesi.
Kuna aina tatu za beta-thalassemia: thalassemia ndogo, thalassemia kati na thalassemia kubwa. Dalili za thalassemia ndogo ni ndogo, lakini washughulikiaji wa hatari ya jeni ya kasoro huwahamisha watoto wao kwa fomu kali zaidi. Matukio ya beta-thalassemia yanasajiliwa ulimwenguni pote, lakini ni ya kawaida zaidi katika Méditerranati na nchi za Mashariki ya Kati. Karibu asilimia 20 ya wakazi wa mikoa hii (watu zaidi ya milioni 100) wana jeni la thalassemia. Ni kuenea kwa ugonjwa huu katika nchi za Mediterranean ambazo huelezea jina lake ("thalassemia" linamaanisha kama "damu ya damu ya Mediterranean").
Vipimo vya damu
Wagonjwa wenye beta ndogo ya thalassemia kawaida huhisi kawaida na hawaonekani wagonjwa. Mara nyingi, hugunduliwa kwa ajali katika mtihani wa damu. Anemia ya wastani huzingatiwa kwa wagonjwa. Picha ndogo ya damu ni sawa na upungufu wa upungufu wa damu wa chuma. Hata hivyo, utafiti wa ziada hufanya iwezekanavyo kuwatenga kuwepo kwa upungufu wa kipengele hiki cha ufuatiliaji. Katika uchambuzi uliopanuliwa usawa usio wa kawaida wa vipengele vya damu hufunuliwa.
Forecast
Mtoto aliye na beta ndogo ya thalassemia inakua kwa kawaida na hawana haja ya matibabu, lakini anaweza kupitishwa na upungufu wa damu katika siku zijazo mbali, kwa mfano, wakati wa ujauzito au wakati wa magonjwa ya kuambukiza. Thalassemia ndogo ya beta ina jukumu kama sababu ya kinga dhidi ya malaria. Hii inaweza kuelezea uenezi mkubwa wa thalassemia katika nchi za Mashariki ya Kati. Tabia kubwa ya beta hutokea wakati mtoto amerithi jeni zisizofaa zinazohusika na awali ya beta-globin kutoka kwa wazazi wote wawili, na mwili wake hauzalishi beta-globin kwa kiwango cha kawaida. Wakati huo huo awali ya minyororo ya alpha haivunjwa; wao hufanya inclusions isiyosababishwa katika erythrocytes, kama matokeo ambayo seli hizi za damu hupungua kwa ukubwa na huwa rangi ya rangi. Uhai wa erythrocytes vile ni chini ya kawaida, na maendeleo ya mpya yanapunguzwa sana. Yote hii husababisha anemia kali. Hata hivyo, aina hii ya upungufu wa damu, kama sheria, haionyeshe mpaka umri wa miezi sita, tangu wakati wa miezi ya kwanza ya kinachojulikana kama fetamu hemoglobini huingilia katika damu, ambayo hatimaye hubadilishwa na hemoglobin ya kawaida.
Dalili
Mtoto mwenye thalassemia kubwa anaonekana kuwa mbaya, hajasiki na huwa na rangi, anaweza kuanguka nyuma ya maendeleo. Watoto hao huenda wamepungua hamu ya kula, hawana uzito, wanaanza kutembea marehemu. Mtoto mgonjwa hupata anemia kali akifuatana na matatizo ya tabia:
- muundo wa kawaida wa uso (kinachojulikana kama Mongoloid uso);
- tabia hubadilika kwenye mifupa - dalili inayoitwa "harufu ya fuvu" dalili (periostosis iliyo na sindano) inayohusishwa na hyperplasia ya tawi ya mfupa ni radiological;
- kuponda na fractures ya mifupa.
Thalassemia ni ugonjwa usiowezekana. Wagonjwa wanakabiliwa na matatizo yanayohusiana katika maisha yote. Mbinu za kisasa za matibabu zinaweza kuongeza muda wa maisha ya mgonjwa. Msingi wa matibabu ya beta-thalassemia kubwa ni damu ya kawaida. Baada ya kuambukizwa, mgonjwa hupewa damu, mara nyingi hutoka kwa wiki 4-6. Madhumuni ya matibabu hayo ni kuongeza kiasi; seli za damu (kuimarisha formula ya damu). Kwa msaada wa uingizaji wa damu, kudhibiti udhibiti wa damu hutolewa, ambayo inaruhusu mtoto kuendeleza kawaida na kuzuia tabia ya uharibifu wa mifupa. Tatizo kuu lililohusishwa na uingizaji wa damu nyingi ni ulaji mwingi wa chuma, ambao una athari ya sumu kwenye mwili. Kiwango cha chuma kinaweza kuharibu ini, moyo na viungo vingine.
Matibabu ya ulevi
Ili kuondokana na ulevi, deferoxamine ya sindano ya intravenously. Kawaida kuagiza infusions saa 8 deferoxamine mara 5-6 kwa wiki. Ili kuongeza kasi ya kuondolewa kwa chuma cha ziada, ulaji wa mdomo wa vitamini C unapendekezwa pia. Hali hii ni mzito sana kwa mgonjwa na wapendwa wake, kwa hiyo haishangazi kwamba wagonjwa mara nyingi hawaambatii na mifumo ya matibabu ya kawaida. Tiba hiyo huongeza sana maisha ya wagonjwa wenye beta-thalassemia kubwa, lakini haipaswi. Idadi ndogo tu ya wagonjwa huishi hadi umri wa miaka 20, utabiri wao ni mbaya. Licha ya tiba inayoendelea, watoto wenye aina hii ya thalassemia hawana ufikiaji. Udhihirisho wa mara kwa mara wa thalassemia ni ukubwa wa wengu, unaongozana na mkusanyiko wa seli nyekundu za damu ndani yake, na kuacha damu, ambayo huongeza anemia. Ili kutibu wagonjwa wenye thalassemia, wakati mwingine hupunguza upasuaji wa wengu (splenectomy). Hata hivyo, kwa wagonjwa ambao wamepata splenectomy, kuna uwezekano wa kuongezeka kwa maambukizi ya pneumococcal. Katika hali hiyo, chanjo au antibiotics ya muda mrefu ya moyo hupendekezwa. Mbali na thalassemia ndogo ndogo na kubwa, pia kuna beta-thalassemia kati na alpha-thalassemia. Uchunguzi wa wanawake wajawazito wenye ishara za thalassemia ndogo huonyesha uwepo wa aina kali za ugonjwa huo katika fetusi. Kuna aina ya tatu ya beta-thalassemia, inayojulikana kama beta-thalassemia ya kati. Ugonjwa huu kwa ukali ni kati ya aina ndogo na kubwa. Katika wagonjwa wenye thalassemia kati, kiwango cha hemoglobini katika damu ni kidogo kupunguzwa, lakini kutosha kuruhusu mgonjwa kuongoza maisha ya kawaida.Wala wagonjwa hawa hawahitaji damu, hivyo wao ni hatari ya chini ya matatizo ya kuhusishwa na chuma ziada katika mwili
Forecast
Kuna aina kadhaa za alpha-thalassemia. Wakati huo huo, hakuna mgawanyiko wazi katika aina kubwa na ndogo. Hii ni kutokana na uwepo wa jeni nne tofauti zinazohusika na awali ya minyororo ya globin ya alpha inayounda hemoglobin.
Ukali wa ugonjwa
Ukali wa ugonjwa hutegemea jinsi wengi wa jeni nne iwezekanavyo ni duni. Ikiwa jeni moja tu linaathiriwa, na nyingine tatu ni ya kawaida, mara nyingi mgonjwa haonyeshi uharibifu mkubwa katika damu. Hata hivyo, kwa kushindwa kwa jeni mbili au tatu huzidhuru. Kama beta-thalassemia, alpha thalassemia imeenea katika maeneo ambayo ni ya kawaida kwa malaria. Ugonjwa huu ni mfano wa Asia ya Kusini Mashariki, lakini ni chache katika Mashariki ya Kati na Mediterranean.
Utambuzi
Uchunguzi wa alpha-thalassemia unategemea matokeo ya mtihani wa damu. Ugonjwa unaambatana na anemia kali. Tofauti na beta-thalassemia, na alpha-thalassemia hakuna kuongezeka kwa HA2 ya hemoglobin. Beta-thalassemia kubwa inaweza kuonekana kabla ya kuzaliwa. Ikiwa, kwa misingi ya historia au matokeo ya uchunguzi uliopangwa, mwanamke ndiye carrier wa jeni kwa thalassemia ndogo, baba ya baadaye pia anachunguzwa kwa thalassemia. Wakati jeni kwa thalassemia ndogo inavyoonekana katika wazazi wote wawili, utambuzi sahihi unaweza kufanywa katika trimester ya kwanza ya mimba kwa msingi wa damu ya fetasi. Wakati fetusi inapatikana kwa dalili za beta-thalassemia kubwa, mimba huonyeshwa.