Down's syndrome ni ugonjwa wa chromosomal, i.e. wakati wa kuzaliwa mtoto anapata chromosome ya ziada, badala ya kawaida 46, mtoto ana 47 chromosomes. Siri ya neno sana inamaanisha seti ya ishara yoyote, vipengele vya sifa. Kipengele hiki kilielezewa kwa mara ya kwanza na daktari kutoka Uingereza John Down mwaka 1866, kwa hiyo jina la ugonjwa huo, ingawa daktari hakuwahi kuambukizwa na hayo, kama wengi wanavyoamini kwa makosa. Kwa mara ya kwanza, daktari wa Kiingereza anaonyesha ugonjwa huo kama ugonjwa wa akili. Hadi miaka ya 1970, kwa sababu hii, ugonjwa huu ulihusishwa na ubaguzi wa rangi. Katika Ujerumani ya Nazi, hivyo, waliwaangamiza watu duni. Hadi katikati ya karne ya 20, kulikuwa na nadharia kadhaa za kuonekana kwa kupotoka hii:
Uwezekano wa uhusiano kati ya kuzaliwa kwa mtoto mwenye ulemavu na umri wa mama (zaidi ya miaka 35);
Ugonjwa hujidhihirisha tu kwa kuingiliana fulani kwa sababu za maumbile na za urithi;
Mbali mbali zaidi na nadharia ya kweli ni kwamba syndrome hii hutokea kwa shida ya kuzaliwa.
Shukrani kwa ugunduzi wa teknolojia za kisasa ambazo zimewawezesha wanasayansi kujifunza karyotype kinachojulikana (yaani, seti ya chromosome ya sifa za kromosomu katika seli za mwili wa binadamu), iliwezekana kuthibitisha kuwepo kwa chromosomes isiyoharibika. Ilikuwa mwaka wa 1959 tu kwamba mtaalamu wa maumbile kutoka Ufaransa, Jerome Lejeune, alithibitisha kwamba ugonjwa huu unaonekana kutokana na trisomy ya chromosome ya 21 (yaani, uwepo wa chromosome ya ziada katika kuweka chromosome ya viumbe - mtoto anapata chromosome ya ziada kutoka kwa mama au baba). Mara nyingi, ugonjwa wa Down unatokea kwa watoto ambao mama zao tayari wamekuwa wazee, na pia kwa watoto wachanga ambao familia zao zimekuwa na matukio ya ugonjwa huu. Kulingana na uchunguzi wa kisasa, mazingira na mambo mengine ya nje hawezi kusababisha kupotoka hii. Pia, kwa mujibu wa utafiti, baba wa mtoto mdogo zaidi ya miaka 42, anaweza kusababisha ugonjwa kwa mtoto aliyezaliwa.
Ili kujua mapema ikiwa kuna ugonjwa katika mwanamke mjamzito aliye na mtoto mwenye hali isiyo ya kawaida ya chromosomal, leo kuna uchunguzi wa idadi, ambao kwa bahati mbaya, sio daima hauna maana kwa mwanamke na mtoto wake ujao.
Aminocentesis inachukuliwa kama moja ya vipimo sahihi zaidi vya kuamua ugonjwa huu. Inafanywa kwa misingi ya uchambuzi wa maji ambayo mtoto huyo atakuja baadaye. Uwezekano wa matokeo sahihi ni 99.8%.
Biopsy ina maana ya aina ya utafiti wa uharibifu, wakati wa kuingiza vyombo ndani ya uzazi wa mwanamke mjamzito kukusanya nyenzo kwa misingi ambayo matokeo yake yatakuwa. Hatari ya kuharibika kwa mimba na masomo kama hayo ni 1%, lakini bado ipo.
Aina hizi za uchunguzi zinapaswa kutumiwa wakati mmoja wa wazazi ana maandalizi ya maumbile kwa ugonjwa huo na ugonjwa huu.
Katika hali za kawaida, wanawake wajawazito hutolewa uchunguzi, ambao ni mtihani wa damu na ultrasound. Matokeo ya utafiti huu hawezi kusema kwamba mtoto wako hatakuwa na ugonjwa huu, lakini huonyesha uwezekano wa tukio lake, ikiwa ni kubwa, basi unaweza kutumia njia za kuathirika.
Kuna pia kinachojulikana kama "mtihani mara tatu", wakati mwanamke mjamzito anatoa mtihani wa damu kwa viashiria 3: gonadotropini ya chorionic, estriol ya bure na alpha-fetoprotein. Lakini kama tafiti za hivi karibuni zimeonyesha, mtihani huu wa biochemical haufunulii ugonjwa wa fetusi. Jaribio hili ni ghali sana, kwa hiyo, haipatikani kwa wanawake wote wajawazito.
Kama inavyoonyesha mazoezi, njia hii ya utambuzi haina faida yoyote juu ya kawaida ya ultrasound . Kwa uchunguzi wa kawaida wa kina wa ultrasound, daktari mwenye uzoefu anaweza kufunua ugonjwa wa fetusi (lakini usisahau kwamba daktari anaweza kuamua mapungufu kutoka kwa kawaida tu wakati ishara za viungo vya fetasi zimeonekana tayari - hii ni wiki 10-14 ya muda).
Njia ya kuaminika zaidi ya kuamua chromosome ya ziada kwa mtoto mchanga ni kuchambua damu ya mwanamke mimba (hadi wiki 16) kwa kinachojulikana kama "alama za biochemical", hii ni uchambuzi wa aina fulani ya protini. Kwa kuwa mwanamke mjamzito katika damu yake ana sehemu ya seli za mtoto asiyezaliwa - uchambuzi huu ni asilimia mia moja. Kwa sababu ya njia maalum ya utafiti wa vifaa, njia hii hutumiwa katika vituo vya uchunguzi kabla ya kujifungua tu katika miji mingine mikubwa, kama Moscow na St. Petersburg. Kwa bahati nzuri, karibu katika miji yote ya Urusi kuna kliniki ya maumbile ya matibabu, huduma ambapo wapenzi wanaweza kupata uchunguzi na kupata utabiri wowote kuhusu genetics ya mtoto wao aliyezaliwa.
Pamoja na ukweli kwamba mambo ya nje hayaathiri sana uharibifu wa maumbile katika maendeleo ya mtoto, ni muhimu kuhakikisha kwamba mwanamke mjamzito ana amani na huduma nzuri tayari katika hatua za kwanza za ujauzito. Kwa bahati mbaya, katika nchi yetu kila kitu kimefanywa kinyume chake, wengi hufanya kazi karibu mpaka mwisho wa ujauzito na kuanza kufanya kazi pamoja na madaktari tu wakati wa kuondoka kwa uzazi, ambayo ni mbaya kabisa. Kama ilivyoelezwa hapo awali, tishio la kuzaliwa kwa mtoto wa ugonjwa wa ugonjwa hukua na umri wa mwanamke, kwa mfano, katika wanawake wa umri wa miaka 39, uwezekano wa kuwa na mtoto kama huyo ni 1 hadi 80. Kwa mujibu wa takwimu za hivi karibuni, wasichana wadogo walio na mimba kabla ya umri wa miaka 16, idadi ya kesi hiyo katika nchi yetu na Ulaya kwa ujumla imeongezeka hivi karibuni. Kama tafiti za hivi karibuni zinaonyesha, wanawake wanaopata complexes mbalimbali za vitamini tayari katika hatua za kwanza za ujauzito wana uwezekano mdogo wa kuwa na mtoto mwenye ugonjwa wowote.
Ikiwa hata hivyo haikuwa rahisi kufanya vipimo vya gharama kubwa na kujua kuhusu uwezekano wa kuendeleza ugonjwa huu kwa mtoto aliyezaliwa, unawezaje kutambua ishara hizi baada ya kuzaliwa kwa mtoto? Mara baada ya kuzaliwa kwa mtoto, kulingana na data yake ya kimwili, daktari anaweza kuamua kama ana ugonjwa huu. Kabla ya kudhani kwamba ugonjwa huu ni mtoto unaweza kuwa kwa sababu zifuatazo:
Kwa mujibu wa matokeo ya uchunguzi, ikiwa ingekuwa na nafasi ya kuwa, na kulikuwa na picha isiyoeleweka kuhusu kutambua ugonjwa wa fetusi;
Taarifa kutoka kwenye kumbukumbu za wazazi - ikiwa ni mmoja wao, au familia, wanapotoka (ukweli huu unapaswa kuwaonya madaktari katika hospitali);
Utafiti wa mtoto kwa matatizo yoyote ya afya
Ili kuthibitisha au kukataa uchunguzi kwa watoto wachanga huchunguza damu, ambayo inaonyesha kwa usahihi uwepo wa kutofautiana katika karyotype.
Kwa watoto wachanga, licha ya "ishara za awali", maonyesho ya ugonjwa yanaweza kuwa mbaya, lakini baada ya muda (wakati matokeo ya mtihani yanatayarishwa), mtu anaweza kutambua kupotoka kwa dalili kadhaa za kimwili:
Awali ya yote, hii "uso wa gorofa", ambayo imeamua katika 90% ya kesi;
Kuundwa kwa ngozi kwenye shingo, ambayo sio asili kwa watoto wa kawaida - karibu 80%;
Miguu mifupi;
Uharibifu wa meno;
Kichwa kichwa, pamoja na uso;
Mara kwa mara kufungua kinywa, kutokana na maendeleo yasiyo ya kawaida ya palate;
Kidogo strabismus (mtoto anafanana na mwakilishi wa mbio ya Mongoloid);
Daraja la pua la gorofa
Kwa bahati mbaya, hii sio ishara zote za kimwili za ugonjwa huu. Katika umri wa baadaye na katika maisha yao yote, watu hawa wanasumbuliwa na kusikia, kuona, kufikiria, kuvuruga kwa njia ya utumbo, kupoteza akili, nk. Leo, ikilinganishwa na karne iliyopita, baadaye ya watoto wenye ugonjwa wa Down imekuwa bora zaidi. Shukrani kwa taasisi maalumu, mipango maalum iliyoundwa, na muhimu sana shukrani kwa upendo na huduma, watoto hawa wanaweza kuishi kati ya watu wa kawaida na kuendeleza kawaida, lakini hii inahitaji kazi kubwa na uvumilivu.
Ikiwa una mpango wa familia, jaribu kuendelea, kufanya utafiti wote mwenyewe na mume wako ili baadaye uwe na kuzaliwa kwa watoto wenye afya. Jihadharini na afya yako! Sasa unajua kama syndrome ya Down inaweza kutambuliwa mara moja baada ya kuzaliwa kwa mtoto.