Mbinu ya kisayansi
Akizungumza kwa makusudi, hakuna mzazi aliye bima dhidi ya hatari hii. Kila mmoja wetu hubeba wastani wa jeni zinazosababisha 10-12, ambazo tulipokea kutoka kwa ndugu zetu na, pengine, tutawapa watoto wetu wenyewe. Leo, sayansi inajua kuhusu magonjwa 5,000 ya urithi, ambayo yanajitokeza kutokana na matatizo katika vifaa vya maumbile ya mtu - katika jeni au chromosomes.
Wao umegawanywa katika makundi matatu makuu: monogenic, polygenic na chromosomal.
Leo karibu ugonjwa wowote unaweza kuelezewa kutoka kwa mtazamo wa genetics. Tonsillitis ya muda mrefu - kasoro ya urithi wa kinga, cholelithiasis - ugonjwa wa kimetaboliki ya hereditary.
Aina ya magonjwa
Magonjwa ya monogenic husababishwa na kasoro ya jeni moja. Kwa leo, kuhusu magonjwa 1400 hujulikana. Ingawa maambukizi yao ni duni (5-10% ya jumla ya magonjwa ya urithi), hawapote kabisa. Miongoni mwa kawaida zaidi katika Urusi - cystic fibrosis, phenylketonuria, ugonjwa wa adrenogenital, g-lactosemia. Ili kutambua patholojia hizi, watoto wote wachanga katika nchi yetu wanapata vipimo maalum (kwa bahati mbaya, hakuna nchi duniani inaweza kuangalia watoto kwa uwepo wa jeni zote za kasoro). Ikiwa kupotoka hugunduliwa, mtoto huhamishiwa kwenye chakula maalum, ambacho kinapaswa kuzingatiwa kabla ya umri wa miaka 12, na wakati mwingine hadi miaka 18. Ikiwa wazazi wagonjwa wanazaliwa watoto wenye afya, basi watoto wote wa mwisho watakuwa "bila kosa".
Magonjwa ya polygen (au multifactorial) yanahusishwa na ukiukaji wa ushirikiano wa jeni kadhaa, pamoja na mambo ya mazingira. Hii ni kundi kubwa zaidi - linajumuisha kuhusu 90% ya magonjwa yote ya kibinadamu ya kuzuia na matibabu yafuatayo.
Njia za uhamisho
Mtoaji mkuu wa ugonjwa huo ni mama mgonjwa au baba. Ikiwa wote wanakabiliwa na ugonjwa huo, hatari huongezeka mara kadhaa. Hata hivyo, hata kama wewe na mke wako mna afya, kuna idadi ya jeni lisilofaa katika mwili wako. Wao ni tu kufutwa na kawaida na "kimya." Katika tukio ambalo una jeni sawa "kimya" na mume wako, watoto wako wanaweza kuendeleza ugonjwa wa urithi.
Kipengele cha urithi wake ni katika magonjwa "yanayohusishwa na ngono" - hemophilia, ugonjwa wa Günter. Wao ni kudhibitiwa na jeni ambazo ni katika chromosome ya ngono. Wazazi wa mgonjwa wana aina fulani za oncology, uharibifu wa maendeleo (ikiwa ni pamoja na mdomo wa mdomo na mdomo wa mbwa mwitu). Katika hali nyingine, wazazi hawatumii ugonjwa huo, bali ni sehemu ya ugonjwa wa kisukari (ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa moyo, ulevi). Watoto wanapata mchanganyiko mbaya wa jeni, ambayo kwa hali fulani (msongo, hatari kubwa, mazingira magumu) yanaweza kusababisha maendeleo ya ugonjwa huo. Na zaidi ya ugonjwa huo katika mama au baba, hatari ya juu.
Chromosomal magonjwa ya urithi wa mwanadamu, kuzuia na matibabu yao hupewa kiasi kikubwa cha wakati na juhudi, hutokea kwa sababu ya mabadiliko katika idadi na muundo wa chromosomes. Kwa mfano, hali mbaya zaidi - ugonjwa wa Down - ni matokeo ya tripling ya 2 chromosomes. Mabadiliko kama haya si ya kawaida, hutokea kwa watoto 6 wachanga. Magonjwa mengine ya kawaida ni syndromes ya Turner, Edwards, Patau. Wote ni sifa za maovu mengi: kuchelewa kwa maendeleo ya kimwili, kupoteza akili, moyo wa mishipa, utoaji wa damu, ugonjwa wa neva na wengine. Matibabu ya uharibifu wa chromosomal haijawahi kupatikana.
mtoto anaweza kuwa na afya, lakini kama mama ni carrier wa gene mutant, uwezekano wa kuzalisha mvulana mgonjwa ni 5%. Wasichana wanazaliwa na afya, lakini nusu yao, kwa upande wake, huwa ni wasafiri wa jeni lisilofaa. Baba mgonjwa hawezi kupeleka ugonjwa kwa wanawe. Binti wanaweza kuambukizwa tu kama mama anayebeba.
Kutoka kwa Kaburi la Misri
Farao Akhenaten na mfalme Nefertiti wa zamani walionyeshwa na kuonekana isiyo ya kawaida. Inageuka, si tu maono ya sanaa ya waimbaji. Kwa mujibu wa aina ya fuvu isiyo na kawaida, "mnara" wa fuvu, macho machache, viungo vya kawaida vya muda mrefu (kinachojulikana kama "vidole vya buibui"), kinga isiyoendelezwa ("uso wa ndege"), wanasayansi walimtambua syndrome ya Minkowski-Shafar - moja ya upungufu wa damu anemia.
Kutoka Historia ya Urusi
Ukiukwaji wa damu (hemophilia) katika mwana wa mwisho wa Urusi Tsar Nicholas II Tsarevich Alexei pia ni urithi katika asili. Ugonjwa huu hupitishwa kwa njia ya mstari wa uzazi, lakini unaonyeshwa pekee kwa wavulana. Uwezekano mkubwa zaidi, mmiliki wa kwanza wa jeni la hemophilia alikuwa Mfalme Victoria wa Uingereza, bibi-Alexei.
Vigumu katika kutambua
Magonjwa ya urithi sio daima wanajidhihirisha kutoka kuzaliwa. Aina fulani za uharibifu wa akili huonekana tu wakati mtoto anaanza kuzungumza au kwenda shuleni. Lakini ugonjwa wa Goettington (aina ya kupungua kwa akili ya kuendelea) inaweza ujumla kutambuliwa tu baada ya miaka.
Kwa kuongeza, jeni "kimya" linaweza kuwa shida. Kazi yao inaweza kuonekana katika maisha yote - chini ya ushawishi wa mambo yasiyo ya nje ya nje (maisha yasiyo ya afya, kuchukua dawa kadhaa, mionzi, uchafuzi wa mazingira). Ikiwa mtoto wako anaingia katika kikundi cha hatari, unaweza kupitiwa uchunguzi wa maumbile ya kiini ambayo itasaidia kutambua uwezekano wa ugonjwa kwa kila kesi. Zaidi ya hayo, mtaalamu anaweza kuagiza hatua za kuzuia. Ikiwa jeni la wagonjwa ni kubwa, haiwezekani kuepuka ugonjwa huo. Unaweza tu kupunguza dalili za ugonjwa huo. Bora bado, jaribu kuwaonya kabla ya kuzaliwa.
Kikundi cha hatari
Ikiwa wewe na mke wako mna mojawapo ya mambo haya, ni bora kupatiwa ushauri wa maumbile kabla ya ujauzito.
1. Uwepo wa matukio kadhaa ya magonjwa ya urithi kwenye mistari yote. Hata kama una afya, unaweza kuwa wajenzi wa jeni lisilofaa.
2. Umri ni zaidi ya miaka 35. Zaidi ya miaka, idadi ya mabadiliko katika mwili hukusanya. Hatari ya magonjwa kadhaa huongezeka kwa kiasi kikubwa. Kwa hiyo, pamoja na ugonjwa wa Down kwa mama wa umri wa miaka 16, ni 1: 1640, kwa watoto wa miaka 30 - 1: 720, kwa watoto wenye umri wa miaka 40 - tayari 1:70.
3. Kuzaliwa kwa watoto wa zamani kwa magonjwa makubwa ya urithi.
4. Matukio kadhaa ya kuharibika kwa mimba. Mara nyingi, husababishwa na uharibifu mkubwa wa maumbile au chromosomal katika fetusi.
5. Ulaji wa muda mrefu wa madawa na mwanamke (anticonvulsant, antithyroid, madawa ya kulevya, corticosteroids).
6. Kuwasiliana na vitu vyenye sumu na mionzi, pamoja na ulevi na madawa ya kulevya. Yote hii inaweza kusababisha mabadiliko ya maumbile.
Shukrani kwa maendeleo ya dawa, sasa wazazi wote wana chaguo - kuendelea na historia ya familia ya ugonjwa mbaya au kuifuta.
Njia za kuzuia
Ikiwa uko katika hatari, unahitaji kupitia mashauriano na mtaalamu wa maumbile. Kulingana na maelezo ya kina na data zingine, ataamua kama hofu zako zina haki. Ikiwa daktari atathibitisha hatari, unapaswa kupitia kupima maumbile. Itaamua kama una kubeba makosa.
Ikiwa hatari ya kuzalisha mtoto mgonjwa ni ya juu sana, wataalamu wanashauri badala ya mimba ya asili kwa kutumia mbolea ya vitro (IVF) na utambuzi wa maumbile kabla ya kuzalisha (PGD). PGD inaruhusu kiini kimoja kuchukuliwa kutoka kizito kuelewa ikiwa ni afya au mgonjwa. Kisha, majani yenye afya tu huchaguliwa na kuingizwa ndani ya uterasi. Baada ya IVF, kiwango cha ujauzito ni 40% (utaratibu zaidi ya moja unaweza kuhitajika). Ikumbukwe kwamba kupima mtoto hutokea kwa ugonjwa maalum (ambao unatambulika kabla ya hatari kubwa). Hii haimaanishi kwamba mtoto aliyezaliwa mwishoni amethibitishwa dhidi ya magonjwa mengine, ikiwa ni pamoja na magonjwa ya urithi. PGD ni mbinu ngumu na si ya gharama kubwa, lakini inafanya kazi vizuri kwa mikono ya ujuzi.
Wakati wa ujauzito, ni muhimu kutembelea ultrasound iliyopangwa na kuchangia damu kwenye "mtihani mara tatu" (kutathmini kiwango cha hatari ya maendeleo ya ugonjwa). Kwa hatari ya mabadiliko ya chromosomal, biopsy chorionic inaweza kufanywa. Ingawa kuna tishio la utoaji mimba, uharibifu huu hufanya iwezekanavyo kuamua uwepo wa kutofautiana kwa chromosomal. Ikiwa hupatikana, mimba inashauriwa kuingiliwa.