Duchenne dystrophy misuli (mdd)
Duchenne dystrophy misuli ni moja ya aina ya kawaida ya ugonjwa huu. Ugonjwa huu huonekana karibu na mwaka wa pili wa maisha na hutokea tu kwa wavulana, ambao unahusishwa na aina ya urithi inayohusishwa na X. Dalili zifuatazo ni za kawaida kwa DMD.
■ udhaifu wa misuli. Inakuwa dhahiri wakati mtoto ana shida kutembea au miguu ya miguu. Mtoto anaweza kuanza kutembea, hawezi kupanda ngazi, anakua kwa miguu tu kwa msaada wa mikono. Dalili ya mwisho inayotokana na udhaifu wa misuli ya sakafu ya pelvic inaitwa dalili ya Gauer.
■ Ingawa misuli haifai kupumzika na hakuna maumivu wakati unavyosaidiwa, mgonjwa huwa vigumu kufanya vitendo fulani. Misuli iliyoathirika ni dhaifu, lakini mara nyingi huonekana kuongezeka - jambo hili linaitwa pseudohypertrophy.
■ Kupunguzwa kwa uhamaji. Tabia kwa hatua za mwisho za DMD. Mara nyingi hutokea kwamba wakati misuli fulani itapunguza, misuli yao ya kupinga inabaki imara, na watoto wagonjwa wanaanza, kwa mfano, kutembea kwenye tiptoe. Inakuwa vigumu kudumisha nafasi ya mwili, na wagonjwa wanaweza kuhitaji gurudumu.
■ Mgonjwa huendelea kubadilika na kupungua kwa mifupa, uchovu, na kwa umri wa miaka 10 wengi wa wagonjwa wanalemavu. Wagonjwa kawaida hufa kabla ya umri wa miaka 20. Sababu ya kifo ni maambukizi ya mapafu, akiongozana na udhaifu wa misuli ya kupumua, au kukamatwa kwa moyo.
Aina isiyo ya kawaida ya dystrophy ya misuli
Kuna idadi ya aina nyingine ya dystrophy ya misuli. Ugonjwa wa dystrophy wa Becker ni ugonjwa unaohusishwa na X-chromosome, zaidi ya kuvutia kuliko Duchenne, ambayo inaonekana katika umri wa miaka 5 hadi 25. Watu wenye aina hii ya dystrophy wanaishi zaidi kuliko DMD. Dumbo la mshipa wa bega hutokea kwa mzunguko huo katika watu wa jinsia na kwa kawaida hujitokeza wakati wa miaka 20-30. Takriban asilimia 50 ya watu wanaosumbuliwa na aina hii ya ugonjwa wa dystrophy, udhaifu huonekana katika kitanda cha humeral na hauwezi kuenea kwa ukanda wa chini wa mwisho, wakati kwa wengine misuli ya tumbo la chini ya chini huathiriwa kwanza, na udhaifu katika mstari wa bega huonekana baada ya miaka 10. Kazi ya ugonjwa huo ni kawaida zaidi katika wagonjwa hao ambao hapo awali wana miguu ya juu. Dystrophy ya mshipa ya mshipa ya mkojo hutengwa na utaratibu mkubwa wa autosomal na huathiri mara nyingi nyuso za ngono zote mbili. Inaweza kutokea wakati wowote, lakini kwa kawaida huonekana kwa mara ya kwanza kwa vijana. Aina hii ya dystrophy ina sifa ya "pterygoid" scapula. Baadhi ya watu wana lordosis yenye nguvu (curvature ya mgongo). Upungufu wa misuli ya uso unaongoza kwa ukweli kwamba watu hawawezi kuwapiga makofi, kuvuta midomo yao au kufunga macho yao. Kulingana na vikundi gani vya misuli vinaathiriwa, kushikilia na vidogo vidogo vya kidole vinaweza kudhoofika au "kuacha kunyongwa" inaweza kuonekana. Hakuna matibabu ya dystrophy ya misuli, lakini matatizo, kama maambukizi ya njia ya kupumua na ya mkojo, yanahitaji antibiotics.
Matibabu ni pamoja na shughuli zifuatazo:
■ Zoezi la kimwili - hii inaweza kupunguza kasi ya maendeleo ya udhaifu na upeo wa harakati; zoezi tata chini ya usimamizi wa physiotherapist ni muhimu sana.
■ Uchelevu usiovua wa tendons, ambayo huwa na kupunguzwa.
■ Kwa kuonekana kwa uharibifu na vidonda vya mgongo, corsets ya kurekebisha inahitajika.
■ Traction ya upasuaji ya tendons zilizofupishwa.
■ Usaidizi wa kisaikolojia ni muhimu sana; msaada muhimu kwa faraja ya familia na nyumbani.
Kutangaza na ugonjwa
Katika baadhi ya matukio, hasa kwa ugonjwa wa dystrophy wa Duchenne, ugunduzi wa ugonjwa huo ni mbaya. Kiwango cha ulemavu kinaweza kuwa muhimu sana, kwa wakati wagonjwa wanaweza kuacha kutembea. Wengi wagonjwa walio na dystrophy ya mshipa wa bega wanaweza kusaidiwa kuongoza maisha yote, ingawa iliyopita kidogo ndani ya miaka 20-40, na wakati mwingine zaidi. Watu ambao hujenga dysstrophy ya misuli mwishoni mwishoni mwa kawaida huwa na ubashiri bora zaidi. Prophylaxis ya dystrophy misuli bado haiwezekani, ingawa ugunduzi wa gene defective imeongeza uwezekano wa tiba ya jeni.
Kuenea kwa ugonjwa huo
Dysstrophy ya misuli ni ugonjwa wa kawaida, lakini ni kawaida duniani kote kati ya watu wa jamii zote. Fomu ya kawaida - Dystrophy muscular dystrophy - hutokea kwa mzunguko wa kesi 3 juu ya wavulana 10,000.
Sababu
Aina zote za dystrophy ya misuli husababishwa na sababu za maumbile, ingawa sababu halisi ya kuzorota kwa tishu za misuli haijulikani. Labda sababu kuu ni ukiukwaji katika membrane ya seli, ambayo hutumiwa kwa udhibiti kwa ions ya calcium ndani ya seli, ambayo hufanya proteases (enzymes) zinazochangia uharibifu wa nyuzi za misuli. Uwezekano wa utambuzi wa kujifungua kabla ya kujifungua kwa namna ya kujifunza maji ya amniotic. Hata hivyo, wazazi wanaosumbuliwa na dysstrophy ya misuli, kabla ya kuwa na mtoto, wanahitaji ushauri wa maumbile ya matibabu.
Utambuzi
Matukio ya kawaida ya maendeleo ya polepole yanaonekana dhahiri. Kwa wagonjwa, hasa kwa dystrophy ya Duchenne, kuna ngazi ya juu ya kinase ya creatine katika damu. Ili kutofautisha dystrophy kutoka kwa matatizo mengine, inaweza kuwa muhimu kufanya electromyography. Utambuzi mara nyingi unathibitisha biopsy; Masomo ya histochemical husaidia kutofautisha dystrophy kutoka kwa aina nyingine za myopathies.