Chromosomes yana habari za maumbile kwa njia ya jeni. Kiini cha kila seli ya binadamu, isipokuwa yai na manii, ina chromosomes 46, na kuunda jozi 23. Chromosome moja katika kila jozi inatokana na mama, na nyingine kutoka kwa baba. Katika jinsia zote mbili, jozi 22 kati ya 23 ya chromosomes ni sawa, tu ya chromosomes ya ngono iliyobaki ni tofauti. Wanawake wana X-chromosomes mbili (XX), na kwa wanaume kuna X-na moja ya chromosome ya Y (XY). Kwa hiyo, seti ya kawaida ya chromosomes (karyotype) ya kiume ni 46, XY, na kike - 46, XX.
Uharibifu wa Chromosomal
Ikiwa hitilafu hutokea wakati wa aina fulani ya mgawanyiko wa seli, ambayo oocytes na spermatozoa huundwa, basi hutokea seli za magonjwa zisizo na nguvu, ambazo husababisha kuzaa kwa watoto na ugonjwa wa chromosomal. Usawa wa chromosomal inaweza kuwa wote kiasi na miundo.
Maendeleo ya ngono ya mtoto
Katika hali ya kawaida, kuwepo kwa chromosome ya Y husababisha maendeleo ya fetusi ya kiume, bila kujali idadi ya chromosomes ya X, na ukosefu wa chromosome ya Y - kwa maendeleo ya fetusi ya kike. Anomalies ya chromosomes ya ngono huathiri athari mbaya juu ya tabia za mtu binafsi (phenotype) kuliko matatizo ya autosomal. Y-chromosomu ina idadi ndogo ya jeni, hivyo nakala zake za ziada zina athari ndogo. Wanaume na wanawake wanahitaji kuwepo kwa chromosome moja tu ya kazi ya X. Chromosomes ya X zaidi ni karibu daima haiwezi kuathirika. Utaratibu huu unapunguza athari za X-chromosomes zisizo za kawaida, kwa kuwa nakala zisizo za kawaida na zisizo za kawaida hazipatikani, na kuacha tu moja ya kawaida ya chromosome ya X "kufanya kazi". Hata hivyo, kuna jeni kwenye chromosome ya X ambayo huepuka kuepuka. Inaaminika kuwa uwepo wa nakala moja au zaidi ya jeni hizo ni sababu ya phenotypes isiyo ya kawaida inayohusishwa na usawa wa chromosomes ya ngono. Katika maabara, uchambuzi wa kromosomu unafanywa chini ya darubini ya nuru katika ukuzaji wa mara 1000. Chromosomes huonekana tu wakati seli inagawanywa katika seli mbili za binti zinazofanana na maumbile. Ili kupata chromosomes, hutumiwa seli za damu ambazo zinazalishwa katika kati ya pekee zilizo na virutubisho. Katika hatua fulani ya mgawanyiko, seli zinatendewa na suluhisho ambalo huwafanya waweke, ambayo inaongozana na "kutovunja" na kutenganisha chromosomes. Kisha seli huwekwa kwenye slide ya microscope. Wanapouka, membrane ya seli hupasuka na kutolewa kwa chromosomes kwenye mazingira ya nje. Chromosomes ni rangi kwa njia ya kwamba kila mmoja wao alionekana rekodi za mwanga na giza (vipande), ambayo ni maalum kwa kila jozi. Sura ya chromosomes na asili ya diski hujifunza kwa makini ili kutambua kila chromosome na kutambua uharibifu iwezekanavyo. Matatizo mabaya hutokea wakati kuna ukosefu au zaidi ya chromosomes. Baadhi ya syndromes zinazoendelea kama matokeo ya kasoro vile zina ishara wazi; wengine ni karibu asiyeonekana.
Kuna aina nne zisizo za kawaida za chromosomal, ambazo kila huhusishwa na ugonjwa fulani: 45, X - Turner syndrome. 45, X, au ukosefu wa chromosome ya pili ya ngono, ni karyotype ya kawaida katika syndrome ya Turner. Watu wenye shida hii wana jinsia ya kike; mara nyingi ugonjwa huo hupatikana wakati wa kuzaa kutokana na vipengele vile vile kama ngozi za ngozi nyuma ya shingo, uvimbe wa mikono na miguu na uzito wa chini. Dalili nyingine ni pamoja na muda mfupi, shingo fupi na pterygoid folds, kifua pana na vijiko vilivyopo, kasoro za moyo na upungufu usio wa kawaida wa forearm. Wanawake wengi wenye syndrome ya Turner ni mbolea, hawana hedhi na hawana sifa za sekondari za sekondari, hasa tezi za mammary. Karibu wagonjwa wote, hata hivyo, wana kiwango cha kawaida cha maendeleo ya akili. Matukio ya syndrome ya Turner ni kati ya wanawake 1: 5000 na 1:10 000.
■ 47, XXX - trisomy ya chromosome ya X.
Takriban 1 katika wanawake 1000 wana karyotype 47, XXX. Wanawake walio na ugonjwa huu kwa kawaida ni mrefu na nyembamba, bila uharibifu wowote wa kimwili. Hata hivyo, mara nyingi hupungua kwa sababu ya akili na matatizo fulani katika kujifunza na tabia. Wanawake wengi walio na chromosomes ya trisomy ni yenye rutuba na wana uwezo wa kuwa na watoto wenye seti ya kawaida ya chromosomes. Ugonjwa huo hauonekani mara kwa mara kutokana na udhihirisho usioonekana wa sifa za phenotypic.
■ 47, XXY - Ugonjwa wa Klinefelter. Takribani 1 kati ya watu 1,000 wana shida ya Klinefelter. Wanaume wenye karyotype ya 47, XXY wanaonekana kawaida wakati wa kuzaliwa na wakati wa utoto, isipokuwa matatizo madogo katika kujifunza na tabia. Ishara za sifa zinaonekana wakati wa ujana na hujumuisha ukuaji wa juu, vipande vidogo vidogo, ukosefu wa spermatozoa, na wakati mwingine haitoshi maendeleo ya sifa za kijinsia za sekondari na tezi za mamalia zilizozidi.
■ 47, XYY - syndrome ya XYY. Chromosome ya ziada ya Y iko kwenye 1 kati ya watu 1,000. Wanaume wengi wenye ugonjwa wa XYY huonekana kuwa wa kawaida, lakini wana ukuaji mkubwa sana na kiwango cha chini cha akili. Chromosomes katika sura ya mbali inafanana na barua ya X na kuwa na silaha mbili za muda mfupi na mbili. Chanzo cha syndrome ya Turner ni shida zifuatazo: isochromosome kwenye mkono mrefu. Wakati wa kuundwa kwa mayai au spermatozoa, kutenganishwa kwa chromosomes hutokea, kwa kukiuka tofauti ambayo kromosomu iliyo na mabega ya muda mrefu na ukosefu kamili wa chromosomes mfupi inaweza kuonekana; pete ya kromosomu. Inapatikana kutokana na kupoteza mwisho wa silaha za muda mfupi na za muda mrefu za chromosome ya X na uhusiano wa sehemu iliyobaki kwenye pete; kufuta (kupoteza) sehemu ya mkono mfupi kwa moja ya chromosomes X. Anomalies ya mkono mrefu wa chromosome ya X kawaida husababisha kuharibika kwa mfumo wa uzazi, kwa mfano mfano wa kumaliza muda.
Y-chromosome
Jeni inayohusika na maendeleo ya kiinitete kiume iko kwenye mkono mfupi wa Chromosome Y. Ufunguzi wa mkono mfupi unasababisha kuundwa kwa phenotype ya kike, mara nyingi na baadhi ya ishara za syndrome ya Turner. Jeni juu ya bega ndefu ni wajibu wa uzazi, hivyo kufuta yoyote hapa kunaweza kuongozana na utasa wa kiume.