Magonjwa ya kikaboni ni ya kawaida kabisa duniani kote. Kwa sasa, nadharia hujulikana sana kuwa kansa ina mambo ya maumbile, na sababu yake ya mara kwa mara ni mara nyingi mabadiliko ya maumbile (uharibifu wa DNA) ambayo husababisha kuvuruga kwa shughuli muhimu ya seli.
Mabadiliko ya kawaida
Kwa bahati nzuri, wengi (hadi 70%) ya mabadiliko haya ni ya kawaida, yaani. hutokea katika seli moja ya mwili. Seli za ngono (oocytes na spermatozoa) haziathiri, ambazo hazihusishi hatari ya kurithi kansa. Sababu ya mabadiliko mengi haya haijulikani, lakini sababu za mazingira ambazo zinaharibu DNA ya seli, kama vile moshi sigara, imetambuliwa. Asilimia 5-10 tu ya magonjwa ya kansa hutambuliwa kama kuamua kwa maumbile. Hii ina maana kwamba hatari ya ugonjwa na aina hizi za saratani inaweza kurithiwa. Wao ni matokeo ya urithi wa mabadiliko ya kile kinachojulikana kama jeni ya kutoweka kwa saratani.
Ubadilishaji wa kiumbile
Katika mwili wa binadamu kuna jeni zinazodhibiti shughuli muhimu za seli. Katika hali ya mabadiliko, saratani inaweza kuendeleza. Patholojia inaweza kutokea katika kiini chochote cha mwili, ikiwa ni pamoja na ovules au spermatozoa (mutation ya seli za jeni za majini). Hivyo, mabadiliko yanaweza kupitishwa kwa vizazi vilivyofanikiwa. Kwa mabadiliko hayo, asili ya urithi ni kawaida kufuatiliwa.
Hali za Familia za Saratani
Takribani asilimia 20 ya saratani inaweza kuchukuliwa kuwa familia. Hii ina maana kuwa ndani ya familia hiyo kuna matukio kadhaa ya saratani bila tabia ya wazi ya urithi. Katika hali hiyo, ugonjwa unaweza kuwa matokeo:
- "Kushindwa" kukusanya aina za kawaida za kansa ndani ya familia moja;
- urithi wa ugonjwa wa jeni la mutant kwa saratani, unaongozwa na ongezeko kidogo la hatari ya kuambukizwa kansa;
- Kuelezea kwa pamoja kwa mambo ya mazingira ndani ya familia moja, kama familia ya watu wanaovuta sigara.
Kunaweza pia kuwa na mchanganyiko wa mambo kadhaa, kama urithi wa jeni fulani ambazo hufanya mtu binafsi awe na ushawishi wa mambo ya mazingira. Katika mwili wa mwanadamu, kuna nakala mbili za kila jeni ambazo zirithi moja kutoka kwa kila wazazi. Ikiwa mmoja wa wazazi ana nakala moja ya jeni la kansa la mutant, uwezekano wa maambukizi kwa watoto ni 50%. Kwa hiyo, hatari ya kuambukizwa kansa sio daima kurithiwa.
Urithi wa maumbile
Urithi wa nakala moja ya jeni la mutant inayosababishwa na kansa sio daima husababisha ugonjwa. Hii ni kwa sababu kiini kinaweza kufanya kazi kwa kawaida na nakala ya kawaida ya jeni iliyotokana na mzazi mwingine. Hata hivyo, ikiwa katika kiini hiki mabadiliko ya kawaida tu ya kawaida yanayotokea, yanaweza kukuza maendeleo ya tumor ya saratani. Mara nyingi, sababu ya mabadiliko ya pili haijulikani.
Hatari ya kuendeleza kansa
Uwezekano wa maendeleo ya saratani kutokana na urithi wa mutation wa jeni la kutengwa kwa saratani inaashiria neno "upungufu". Ni mara chache 100%. Hii inamaanisha kwamba mtu ambaye anarithi jeni lisilo na uharibifu hakuhitaji kuambukizwa na kansa, kwa sababu hii inahitaji mabadiliko na nakala ya pili ya jeni. Jeni jingine la kutengwa kwa saratani inaweza kusababisha tumors nyingi katika familia moja, kama vile kansa ya matiti na ovari. Jeni nyingine zinahusishwa na hatari ya kuongezeka ya saratani nyuma ya magonjwa mengine yasiyo ya malignant. Kwa mfano, ugonjwa kama vile neurofibromatosis, unaambatana na uwezekano mkubwa wa kansa ya mfumo wa neva. Malalamiko makuu yanahusishwa na ugonjwa wa kifafa na kuwepo kwa vidonda vya bima kwenye ngozi.
Tathmini ya hatari
Hatari ya kuambukizwa saratani inayohusishwa na urithi wa jeni iliyosababishwa na saratani inategemea aina ya jeni lenye kasoro na uingizaji wake. Katika kuchunguza kiwango cha hatari, mambo matatu muhimu yanazingatiwa: uwezekano wa hali ya urithi wa aina ya familia ya kansa. Inategemea idadi ya matukio na aina ya kansa ambayo ni tabia ya familia hii, pamoja na umri ambao ugonjwa huu umefanyika; uwezekano kwamba mwanachama wa familia hii alithibitisha gene ya mutant. Inategemea nafasi yake katika kizazi, umri, uwepo wa tumor mbaya; uwezekano wa kuendeleza saratani ikiwa gene inamiliki; imedhamiriwa na kuingia kwake. Katika tathmini ya hatari, mchanganyiko wa mambo haya huzingatiwa. Mara nyingi matokeo ni vigumu kutangaza katika fomu ambayo inapatikana kwa mgonjwa. Hakuna njia moja sahihi ya kumwambia juu ya hatari ya kuambukizwa kansa - mbinu inapaswa kuwa ya mtu binafsi. Mara nyingi, kiwango cha hatari kinawakilishwa kama asilimia au kama uwiano wa 1: X. Thamani inayopatikana ikilinganishwa na hatari kwa idadi ya watu. Usimamizi wa wagonjwa - wajenzi wa jeni zilizopangwa na saratani inategemea, hasa, juu ya kiwango cha hatari ya maendeleo ya kansa. Inatathminiwa kwa msaada wa uchambuzi maalum katika mchakato wa ushauri wa maumbile. Utekelezaji wa urithi kwa tumors ya saratani katika familia unaweza kuonekana chini ya mazingira mbalimbali, kwa mfano, kama mmoja wa wanachama wake ana wasiwasi juu ya idadi kubwa ya kesi za kansa kwa jamaa na kutafuta ushauri kutoka kwa mtaalamu. Wajumbe wa familia wenye matukio makubwa ya kansa huwa na kuendeleza tumors mbaya wakati mdogo. Aidha, matukio ya ugonjwa ndani ya familia inaweza kuwa ya juu zaidi kuliko idadi ya watu.
Saratani kwa watoto
Kwa saratani nyingi za saratani ya familia, mwanzo wa ugonjwa huo ni kawaida katika utoto, isipokuwa kwa baadhi ya ugonjwa wa nadra sana, kama vile magonjwa mengi ya endocrine neoplasia-H (MEN-H).
Viwango vya hospitali
Kwa sasa, haiwezekani kutekeleza ufuatiliaji katika kituo cha maumbile kwa wagonjwa wote ambao wana matukio ya kansa katika familia. Kwa hiyo, ni muhimu kwamba taasisi hizi za matibabu zizingatie viwango vya hospitali. Kituo cha maumbile pia hutoa usimamizi wa wagonjwa katika hatari kubwa ya kuendeleza saratani, lakini sio juu ya kutosha kupata rufaa kwa mtaalamu. Kazi ya ushauri wa maumbile ni kutoa wagonjwa habari zinazoweza kupatikana kuhusu mifumo ya maendeleo ya tumors mbaya.
Vituo vya maumbile
Katika kliniki, madaktari wanaweza kuchunguza urithi ulio na urithi na hatari ya kuambukizwa kansa, kutoa mgonjwa habari juu ya urithi wa jeni unaowawezesha kupunguza hatari na kupima maumbile. Ni muhimu kuelezea kwa mgonjwa kwamba sio wote matukio ya saratani ya familia yanahusishwa na urithi wa jeni inayojulikana ya kuandaliwa - wengi wao hawajatambulika hadi sasa. Tathmini ya Hatari Hatari ya kansa inaweza kuwa tatizo katika kuripoti hatari kubwa ya kansa. Hii lazima ifanyike kwa namna ambayo haipaswi kusababisha wasiwasi kupita kiasi. Inaweza pia kuwa vigumu kuelezea kwa mgonjwa kuwa hatari ya kansa ni ya chini kuliko yeye anadhani. Kwa mfano, kuna udanganyifu kwamba binti ya mgonjwa na saratani ya matiti ni kikundi katika hatari kubwa ya ugonjwa huu. Ikiwa kesi ya ugonjwa wa mama ni ya kipekee katika familia na tumor imeonekana baada ya kumaliza, hatari ya kuendeleza saratani ya matiti sio juu kuliko idadi ya watu. Mpango wa usimamizi kwa mgonjwa au familia nzima inategemea matokeo ya mwisho ya tathmini ya uwezekano wa urithi wa kansa ya mutant ya kansa ya mutant na hatari inayohusiana ya kuendeleza tumor mbaya.
Kuna maeneo manne ya usimamizi wa wagonjwa vile (mbili za kwanza zinaweza pia kutumika katika kesi za hatari wastani):
- uchunguzi wa saratani - hujumuisha mammography kuwatenga tumors za tumbo na colonoscopy kuchunguza kansa ya koloni;
- mabadiliko ya maisha - chakula bora na yasiyo ya kuvuta sigara;
- uchambuzi wa maumbile;
- hatua za kuzuia.
Hatua za kuzuia
Wagonjwa walio na hatari kubwa sana ya ugonjwa wa saratani ya urithi pamoja na uchunguzi na mabadiliko ya maisha hupewa uchambuzi wa maumbile, na hatua kadhaa za kuzuia. Hizi zinaweza kujumuisha mastectomy ya kupambana na maambukizi (kuondolewa kwa tezi za mammary) na oophorectomy (kuondolewa kwa ovari) katika wasambazaji wa BRCA1 / 2 gene na colectomy (kuondolewa kwa tumbo kubwa) katika waendeshaji wa gene ya FAP ili kuzuia maendeleo ya kansa ya viungo hivi baadaye. Ili kuchunguza mabadiliko ya jeni za asili za kansa, inawezekana kufanya mtihani maalum wa damu. Mabadiliko mara nyingi huathiri kabisa jeni nzima, na kwa familia tofauti aina tofauti ya mabadiliko ya maumbile ni tabia. Katika makundi fulani ya kikabila kuna tabia ya kubeba mabadiliko fulani. Kabla ya kupima maumbile hutolewa kwa wanachama wote wa familia, ni muhimu kutambua aina ya mabadiliko ya familia. Kwa hili, mtihani wa damu hufanyika hasa na mwanachama wa familia ambaye tayari ameathiriwa na kansa. Mara tu aina ya mabadiliko ya familia imedhamiriwa, inawezekana kufanya uchambuzi wa maumbile kwa jamaa wengine wote. Kwa bahati mbaya, mara nyingi hutokea kwamba baadhi ya wanachama wa familia na saratani hawaishi tena na haiwezekani kufanya mtihani wa maumbile. Katika kesi hiyo, usimamizi wa wengine wa familia ni mdogo kutathmini uwezekano wa urithi wa mabadiliko.
Matokeo ya uchambuzi wa maumbile
Ufuatiliaji wa maumbile unapaswa kufanyika tu kwa ushauri kamili wa maumbile, katika mchakato ambao huanza matokeo na hutoa wakati wa kutafakari. Majadiliano kujadili umuhimu wa kijamii na mtu binafsi wa matokeo mazuri au hasi ya mtihani. Matokeo mazuri yanaweza kuwa na matokeo mabaya ya kisaikolojia kwa mtu aliyejaribiwa na wanachama wake wa familia. Inaweza pia kusababisha madhara mabaya ya kijamii, kama vile kutokuwa na uwezo wa kuhakikisha maisha ya mtu au kupata kazi.
Upimaji wa maumbile kwa watoto
Watoto sio daima hutumiwa kutumia upimaji wa maumbile kutambua jeni zinazohusiana na uwezekano wa kuendeleza saratani wakati wa watu wazima. Utafiti huo unafanywa tu katika tukio hilo kwamba matokeo yake yanaweza kuathiri usimamizi wa mgonjwa, kwa mfano, katika syndrome ya MEN-PA. Katika hali hiyo, waendeshaji wa jeni la mutant hutolewa teksiroidectomi akiwa na umri wa miaka 5 hadi 15, ambayo haifai kabisa maendeleo ya saratani ya tezi ya medusi.