Utambuzi wa fibrosis ya cystic
Dalili na dalili za ugonjwa ni maalum sana, lakini zinaweza kutofautiana kulingana na ukali wa kozi.
Hizi ni pamoja na:
■ Ukosefu wa kazi ya kongosho (inavyoonekana katika wagonjwa 85%);
■ Ukosefu wa mapafu na bronchiectasis (kupasuka kwa kawaida isiyo ya kawaida), ambayo huendeleza kutokana na mkusanyiko wa kamasi ya wambiso katika njia ya kupumua;
■ Uharibifu wa tumbo unaohusishwa na kazi isiyofanya kazi ya chombo inayoongoza kupoteza uzito na kupoteza uzito.
Ndani ya familia hiyo, ukali wa uharibifu wa mapafu kwa watoto unaweza kutofautiana, lakini uharibifu wa kongosho mara nyingi una ukali sawa. Maambukizi ya vimelea ni moja ya sababu kuu za kifo cha wagonjwa wanaosumbuliwa na fibrosis ya cystic. Mara nyingi hii ni kutokana na maambukizi ya bakteria ambayo hayawezi kuidhinishwa na tiba. Mkusanyiko wa kamasi ya viscous katika barabara za hewa hujenga mazingira bora kwa ajili ya maendeleo ya viumbe vidogo. Watu wanaosumbuliwa na fibrosis ya cystic hutumiwa hasa na maambukizi na bakteria Pseudomonas aeruginosa. Viini vya mapafu vyema vinaweza kuhimili viumbe vidogo. Kwa wagonjwa wenye fibrosis ya cystic, kazi hii imepungua, na kusababisha uwezekano wa maendeleo ya maambukizi ya muda mrefu ya pulmona.
Matibabu ya fibrosis ya cystic
Kuboresha njia za matibabu ya fibrosis ya cystic, ikiwa ni pamoja na antibiotic na physiotherapy, kwa lengo la kufuta mapafu ya kamasi, imeongeza kiwango cha wastani cha maisha ya wagonjwa hadi miaka 30. Wengi wagonjwa wenye fibrosis ya cystic hawana rutuba. Sababu ya kutokuwa na ujinga wa kiume ni ukosefu wa kuzaliwa kwa vas deferens, ducts ambayo manii hutoka kwa vidonda kwenye urethra. Katika wanawake, kutokuwa na ujinga huhusishwa na uwepo wa kamasi isiyo ya kawaida katika kizazi cha uzazi. Hata hivyo, kwa sasa wagonjwa hao wanaweza kuwa na watoto kwa msaada wa kuenea bandia. Miongoni mwa wawakilishi wa mbio nyeupe ya Ulaya, mmoja kati ya watu 25 ni carrier wa jeni la cystic fibrosis. Kwa kuwa jeni hili ni recessive, ni lazima urithi kutoka kwa wazazi wote kwa udhihirisho wa dalili za ugonjwa. Miongoni mwa wawakilishi wa mashindano ya Ulaya nyeupe, mtoaji wa jeni lisilofaa ya fibrosis ya cystic ni takriban 1 mtu kati ya 25. Watu hao huitwa heterozygous. Hawana dalili za kliniki za ugonjwa huo na hatari ya kuendeleza fibrosis ya cystic. Katika idadi hiyo, nafasi ya kuwa washirika wote katika jozi hiyo watakuwa wajenzi wa jeni lenye kasoro ni 1: 400 (yaani, jozi 1 kati ya 400). Kila carrier ana hatari ya 50 ya kuwasilisha gene ya mutated kwa kila mtoto. Wakati washirika wawili katika jozi ni flygbolag, kila mtoto ana picha wazi ya hatari ya kurithi gene defective.
■ Hatari ya fibrosis ya cystic kutokana na urithi wa jeni mbili za kasoro ni 1: 4.
■ Hatari ya kuwa carrier wa jeni lisilo na uharibifu wakati urithi wa moja ya kasoro na moja ya kawaida ya jeni ni -1: 2.
■ nafasi ya kurithi jeni mbili za kawaida na kubaki bila kuathiriwa na jeni la 1: 4.
Watu ambao wamiliki jeni mbili za kasoro huitwa homozygous, na wale ambao wamerithi jeni moja ni heterozygous, au flygbolag. Wahamiaji wana hatari ya kuwa na mtoto mgonjwa ikiwa mpenzi wao pia hubeba jeni lisilofaa. Watu ambao sio flygbolag ya jeni hawana hatari ya kuendeleza ugonjwa katika watoto wao wa baadaye. Wanandoa, ambao kila mmoja ni carrier, wana uwezekano wa 1: 4 kwamba wana mtoto mgonjwa. Ukali wa ugonjwa unaweza kutofautiana juu ya aina mbalimbali. Wagonjwa wengi huambukizwa kabla ya umri wa mwaka mmoja, lakini aina nyembamba ya ugonjwa inaweza kupatikana katika umri wa kati, wakati mwingine kwa ajali, wakati wa kuchunguzwa kwa kutokuwepo. Maudhui ya chumvi yaliyoongezeka kwenye uso wa ngozi inaweza kutumika kama kiashiria cha uchunguzi wa fibrosis ya cystic. "Mtihani wa kisasa" ni mfano mkubwa zaidi wa mbinu iliyotumiwa hapo awali na wajukunga ambao walipiga paji la uso wa mtoto wachanga kuchunguza kiwango cha juu cha chumvi katika jasho. Hata hivyo ilikuwa inajulikana kuwa kiwango cha juu cha chumvi ni kiashiria cha kutosha kwa pulmona. Cystic fibrosis ni mojawapo ya magonjwa ya urithi ya urithi wa urithi kati ya wawakilishi wa rangi ya Ulaya nyeupe na hutokea kwa wastani katika watoto 1 kati ya 400 waliozaliwa. Sio makundi yote ya kikabila yaliyo na kiwango cha juu. Kwa mfano, kwa wawakilishi wa asili ya Puerto Rico au Latino, matukio ni 1 kesi kwa watoto wachanga 9,500, na kwa Waafrika na Waasia, chini ya kesi 1 kwa watoto 50,000 waliozaliwa. Wengi wa makundi ya kikabila walisoma viwango vya chini vya matukio kuliko wawakilishi wa rangi ya Ulaya nyeupe. Hata hivyo, ni vigumu kutabiri kiwango cha maradhi katika idadi ya watu waliochanganywa. Karibu na asilimia 25 ya wenyeji wa Ulaya ya kaskazini ni wasimamizi wa jeni lisilofaa la fibrosis ya cystic. Kwa mfano, nchini Uingereza, ugonjwa huu hutokea katika mtoto 1 kutoka kwa kuzaliwa 4,000 (ikiwa ni pamoja na watoto wa jamii nyingine, isipokuwa nyeupe).