Ikiwa karapuzik aliyezaliwa mchanga anajiunga kwa masaa mawili mfululizo, au kama mwanadamu mwenye umri wa miaka mitatu amesimama, Mama au baba hupiga kelele kwa kila mmoja: "Hizi ndio jeni lako la familia!" Kwa kweli, jeni huamua ikiwa sio yote, basi. Kwa hiyo, rangi zote za nywele, na kukata kwa macho, na katiba ya mwili, na hata sifa fulani za tabia, mtu mdogo, kwa hiari au bila kujua, hurithi. Ili kuathiri hili, kwa bahati nzuri au kwa bahati mbaya, mtu hawezi bado (cloning watu na kuingilia kati katika "hila ya Mungu" katika hatua ya kuzaliwa kwa maisha mapya ni marufuku na sheria). Hata hivyo, kuna matukio wakati bila msaada wa wataalam wa maumbile kuonekana kwa mtoto mwenye afya ni kuweka chini ya swali kubwa ... Kwa hiyo, kutembelea "watawala wa jeni", mama na baba wana sababu saba ...
1. Kuandaa mimba
Sasa wanandoa wengi wachanga, bado wanawasilisha maombi kwenye ofisi ya Usajili, wanapanga wakati wa kuonekana katika familia yao ya matunda madogo ya upendo. Ingawa wakati huu unakuja, mama na baba wa baadaye wanajali zaidi kwamba mtoto wao kwa ishara ya Zodiac lazima lazima kuwa Capricorn (Simba, Aquarius ...) na mwakilishi wa taka - nguvu au nzuri - ngono. Kuhusu, kutoa juu ya uchambuzi wa damu au kushauriana na kizazi, hotuba, kama sheria, haifanyi. Au inakwenda, ikiwa tayari kuna shida kwa kuzaliwa au kuzaa mimba. Kwa nini ofisi ya daktari wa maumbile yamepungua? Inatisha? Kuamini kuamini. Hata hivyo, kwa kweli, hakuna kitu kinachoshawishi katika ushauri wa maumbile ya matibabu, lakini miongoni mwao, kati ya wingi wa "hadithi za kutisha" kuhusu ujauzito, hakutakuwa na sababu ya msisimko maalum.
Mtaalamu wa maumbile atafanya mwanadamu, ataamua ikiwa familia yako iko katika hatari ya magonjwa ya urithi, na kupendekeza kufanya mafunzo muhimu ili kuzuia uwezekano wa ugonjwa wa maumbile katika mtoto ujao. Inatokea kwamba hata mzazi ambaye ni salama kutoka kwa mtazamo wa urithi anaweza kupata "malfunction," na mtoto ambaye afya yake, inaonekana, haina kutishia chochote, chini ya ushawishi wa mambo kadhaa ya nje, hatari zinazoonekana na ukiukwaji wa kuzaliwa. Kwa hiyo, kazi ya maumbile sio tu kuuliza wazazi kuhusu magonjwa ya urithi, lakini pia kujua kama kuna madhara yoyote katika maisha ya mama na baba ambao wanaweza kuathiri afya ya mtoto wao aliyezaliwa (kwa mfano, yatokanayo na radioactive, kazi na reagents kemikali na kadhalika), na kutambua uwezekano wa kuzaliwa kwa mtoto na ugonjwa mmoja au mwingine. Kwa bahati mbaya, wazazi wenye afya ambao wanapanga mtoto bado hawajafikiriwa mara kwa mara kwa wataalam wa maumbile, na kwa kweli, kwa mujibu wa medstatistiki, hata katika wanandoa wenye afya kamili, hatari ya kuwa na mtoto mwenye kuvunja chromosomal ni 5-10%. Ikiwa familia haiingii katika nambari hii, inaonekana ndogo sana. Na ikiwa inakabiliwa ..
2. Haiwezekani kumzaa mtoto au kuvumilia ujauzito (utoaji wa mimba isiyo ya kawaida)
Wakati mwingine ofisi ya genetics kwa familia hizo ni mfano wa mwisho. Wanamgeukia, kwa kuwa tayari wameingia hali isiyo na tumaini. Maonyesho ni ya nguvu, na kama mwanamke hana watoto kwa muda mrefu au kuna mimba za mara kwa mara, jamaa hulaumu kwa mwanamke ... Kitu mbaya zaidi wakati mwanamke mwenyewe anaanza kuamini kwamba "hawezi uwezo wa kuwa na mtoto mzuri" na anajizuia tumaini la kuwa mama. Mara nyingi, tatizo lolote ni kwamba usawa wa maumbile katika kiinitete (gomet inayotengenezwa na fusion ya seli za mama na baba) husababisha kupungua na kukataa yai ya fetasi wakati wa maendeleo ya mapema sana (siku za kwanza au masaa baada ya kuzaliwa). Na hii haiwezi hata kuambatana na kuchelewa kwa kila mwezi na kunaweza kuwa hakuna ishara za ujauzito. Wakati mwingine wanandoa wanaweza kupitiwa miaka ya kuchunguza na kutibu ugonjwa wa uzazi au utoaji wa ujauzito wa ujauzito, bila kufikiri kuwa sababu kuu ya kushindwa yote ni sababu za kiini. Ushauri wa kawaida katika kituo cha maumbile ya matibabu na kufanya vipimo vya maumbile wakati wa ujauzito utafafanua hali isiyoeleweka na kusaidia kutatua migogoro. Kwa kusudi hili, wazazi wanaotarajiwa mara nyingi hutolewa mtihani huo wa damu kwa ajili ya kuamua aina ya karyo. Na utafiti wa kuajiri wa chromosome ni jambo lingine, kwa sababu mtoto anapata nusu ya chromosomes kutoka kwa mama yake, na pili - kutoka papa.
3. umri wa mama ya baadaye - kwa 35, na papa - kwa 50
Ikumbukwe kwamba ingawa umri wa uzazi wa wanawake wa kisasa umeongezeka hadi miaka 40, na maneno ya "primitive" ya mama ya umri mkubwa zaidi ya 25 yamekuwa ya kushoto ya lexicon ya madaktari hata kwa uzoefu unaofaa, kipindi cha muda hawezi kuepukika - mayai ya kike huzeeka. Baada ya yote, wao ni wakubwa kuliko mwili wa mwanamke kwa ... 4.5 miezi na "muundo" huu huishi na kukomaa katika mwili wake wakati wa kuzaliwa kwa wakati wote. Spermatozoa hurejeshwa kila siku 72-80. Kwa hiyo, hutokea kwamba yai ya kuzeeka kutokana na umri wake haipatikani mara kwa mara na "majukumu" ya jamii ya juu - hatari ya mabadiliko yanaongezeka kwa umri. Genetics hufanya kazi kwa takwimu kali: kwa watoto 900 wenye umri wa miaka 25 ambao kuna mtoto mmoja mwenye ugonjwa wa chini, tayari mwenye umri wa miaka 35 hatari ya kuwa na mtoto mwenye ugonjwa huo, kwa bahati mbaya, huongeza mara tatu ... Lakini kuzaa kwa umri wa miaka 45 na zaidi ni hasa kwa ukali, kwa sababu upungufu wa kromosomu unachukua kila mtoto mchanga 24. Ukweli huu sio juu ya tamaa juu ya tamaa na uwezo wa mama, ambaye ni zaidi ya 40, kuwa mjamzito na kuwa na mtoto. Ili tuepuke makosa mabaya, ni vyema kutembelea maumbile kwa wakati na kufuata mapendekezo yake.
4. Makala ya mwendo wa ujauzito
Mimba tayari imejitangaza yenyewe viboko viwili kwenye mtihani. Mama anapokea pongezi kutoka kwa jamaa na marafiki, anaanza kufuatilia mlo wake (anabadilisha kifungua kinywa kilicho na kahawa na kipande cha chokoleti, yoghurt na gruel kutoka mchele usiopandwa), hujiunga na gazeti kwa wazazi na "huainisha" katika mashauriano ya wanawake. Wakati mama ya baadaye atakaposajiliwa (na kwa hili ni muhimu kuharakisha wiki ya 8-10 ya ujauzito), mtaalamu wa kibaguzi wa uzazi atamuuliza kuhusu magonjwa, mimba za awali, kuhusu ujauzito wa sasa. Kwa neno, sababu zifuatazo zinaweza kuongoza uamuzi wa mwanamke wa uzazi kuwasilisha mama ya baadaye kwa vipimo vya maumbile:
♦ ugonjwa wa urithi katika moja ya wazazi wa mtoto ujao;
♦ kuzaliwa kwa mtoto uliopita na ugonjwa wa maendeleo au chromosomal;
♦ umri wa mama ya baadaye ni zaidi ya 35;
♦ athari za teatogen za mama na mtoto: kama mwanamke kabla ya wiki 12 za ujauzito alichukua dawa kali au hata virutubisho vya chakula, au pombe. Kuhusu jambo la mwisho, ni vyema kuwa macho, hasa kama kuna maoni ya kwamba mimba isiyojitokeza ilitokea tu baada ya chama, ambapo mama au baba baadaye walikuwa chini ya dereva.
5. Matokeo ya uchunguzi wa ultrasound
Uchunguzi wa kwanza ni bora kupitisha mapema zaidi kuliko inavyotakiwa na kalenda ya ultrasound iliyokubaliwa kwa ujumla, katika wiki 4-5 za kwanza. Katika hatua hii, daktari anaweza kuhakikisha kwamba yai ya fetasi iko, kama inavyotarajiwa, katika cavity ya uterine, au ina "dislocation" isiyohitajika (kuna hatari ya mimba ya ectopic).
Ultrasound ya pili inapaswa kufanyika kabla ya wiki 11-14, wakati daktari anaweza na lazima afanye uchunguzi sahihi wa uharibifu fulani na kutambua mabadiliko ya ishara ya uwezekano wa ugonjwa wa chromosomal - na kisha mwanamke anatumwa kwa genetics. Mtaalam atakuwa na uwezekano mkubwa wa kuzingatia uchunguzi wa kina zaidi kwa njia ambayo inaruhusu kupata seli kutoka kwenye placenta na kutambua kwa usahihi kuweka chromosome ya mtoto wakati wa ujauzito (chorionic biopsy, amniocentesis). Ya tatu (pili iliyopangwa) ultrasound ni bora kufanyika katika wiki 20-22. Kipindi hiki hufanya iwezekanavyo kuamua mapungufu katika maendeleo ya uso wa mtoto, miguu, na pia kutambua kupoteza iwezekanavyo katika maendeleo ya viungo vya ndani vya fetusi. Jambo muhimu zaidi katika hatua hii sio hata utambuzi yenyewe, lakini nafasi ya kutibu mtoto tumboni au kujiandaa kwa njia maalum ya kuzaliwa kwa mtoto huu, kabla ya kutambua mbinu bora za matibabu ya baadaye hadi ahueni kamili.
6. Uchambuzi wa vipimo vya biochemical
Ikiwa tunawauliza mama wa kawaida wa kile ambacho wangependa kufuta kutokana na mimba zao, labda wote 100% watajibu: "Uchunguzi usio na kipimo." Lakini hii, ingawa sio mazuri zaidi, muda wa "hali ya kuvutia" haiwezi kufutwa, kwa sababu wakati mwingine ni mtihani wa kawaida wa damu ambao unafunua mambo ya kutisha. Viashiria vya matatizo yasiyowezekana ni vipengele vya protini ya plasma, alpha-fetoprotein na gonadotropini ya chorioniki - protini maalum zinazozalishwa na tishu za embryonic. Wakati mkusanyiko wa protini hizi katika damu ya mama ya baadaye zibadilika, inawezekana kushutumu ukiukwaji iwezekanavyo katika maendeleo ya fetusi. Utafiti wa alama hiyo hufanyika katika tarehe fulani:
♦ kiwango cha protini ya plasma na gonadotropini ya chorioniki - wiki 10-13 za ujauzito;
♦ Gonadotropini ya chorionic na alfa-fetoprotein - katika wiki 16-20. Matokeo ya majaribio ya damu ambayo mama hutoa katika maabara ya ushauri wa wanawake, fikia mwanamke wa wanawake, ambaye ana mwanamke wakati wa ujauzito mzima. Ikiwa kuna sababu ya kuwa na wasiwasi na uchunguzi wa ziada, daktari anayehudhuria kwenye mapokezi ya pili au kwa simu anamwambia Mama kuhusu haja ya kutembelea maumbile na kupitisha vipimo vya maumbile.
7. Hali mbaya katika maambukizo ya ujauzito
O, maambukizi haya ... Lakini wao, wasio na wasiwasi, wakati mwingine hawapaswi mama ya baadaye, lakini, kinyume chake, "kushikamana" na mwili wake au, kwa kuwa bado mbali katika hali ya siri, kuanza kuanza. Sababu ya hii - na kwa kiasi fulani imepunguzwa na kinga ya ujauzito, na maambukizi yasiyoambukizwa ya maambukizo, na maambukizi ya msimu tu, ambayo hakuna mtu anayeweza kuambukizwa.
Maambukizi mengine ya virusi (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis) wakati wa ujauzito inaweza kusababisha maendeleo duni ya fetusi (ndiyo sababu maambukizi hayo mara nyingi huitwa intrauterine). Inashauriwa kufanya uchunguzi wa uchunguzi wa kugundua virusi kabla ya kuzaliwa au wakati wa wiki za kwanza za kipindi, wakati bado inawezekana kuzuia ushawishi wao kwa mtoto. Ikiwa matokeo yatatokea katika trimester ya pili au ya tatu - wote wanaweza kuishia kwa kusikitisha.
Kwa nini uharibifu wa chromosomal hutokea?
Genetics inajua jibu la swali hili. Ukweli ni kwamba jamii inayofaa kwa chromosomu ni jozi. Kwa kweli, baada ya kuunganisha seli za ngono za mama na baba, mchakato wa mgawanyiko zaidi ndani ya seli na seti hiyo ya "jozi" ya chromosome inakwenda kwa mama 23 na baba 23. Lakini kinachotokea kuwa chromosome ya tatu inajumuisha jozi kwa "sababu za kibinafsi" - na trio hiyo (kisayansi, trisomy) ndiyo sababu ya uharibifu wa kuzaliwa. Kwa hali yoyote, dawa ya kisasa ina uwezo wa kutambua kasoro hizi mapema. Na husaidia katika kifungu hiki cha vipimo vya maumbile wakati wa ujauzito. Kwa hivyo usiogope njia hii ya utambuzi - na uwe na afya!